遗传咨询比我们想象的复杂

一般的定义，出生缺陷是指婴儿在出生的一年内，体格上出现明显的结构性异常，和需要手术矫正的畸形。

但是还有一些疾病其实也属于“出生缺陷”，但是一年内看不出来，有的甚至到30~40岁才发病。

无论是进行产前诊断，还是进行胚胎植入前遗传学诊断，在技术实施之前，必须由具备遗传培训资质的临床专家对遗传疾病患者或携带者夫妇，至少进行一次遗传咨询，规范记录遗传家系谱图，对其染色体病、单基因病、多基因病、及其他病理遗传特征，进行详细的诊断，分析遗传方式、评估遗传风险，预测生育概率，设计检测方案，权衡治疗价值，对患者夫妇进行充分的告知。最终给出处理和治疗的建议。

能检出的遗传性疾病，只是遗传疾病目录上约十分之一的数目。

很多的基因变异暂时没法给出解释，只能等待全世界的数据共享，收集更多的证据才能有结论。

先天性疾病不一定是遗传病。遗传病也不一定生下来就有，有一些发病年龄较晚。不是所有的遗传病都表现得家族性明显。

家族性疾病不一定是遗传病。

所以对遗传病，不能道听途说，专业遗传咨询才是正确的选择。