先天性巨结肠病能做第三代试管避免吗

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对于很多患有遗传性疾病的夫妇来说，能够生育一个健康的后代是他们的一生所愿。很多夫妇会抱着这样的心态去求助于试管婴儿助孕，但实际上试管婴儿并不能够规避所有的遗传病。那么先天性巨结肠病能做第三代试管避免吗？

先天性巨结肠病能做第三代试管避免吗

先天性巨结肠是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，约每5000个活产儿中可有1例发病，男性发病率是女性的4倍。先天性巨结肠病有家族性发生倾向，但是先天性巨结肠症患者也可以通过第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。

第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病，它是植入前的基因筛查诊断技术，把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰，将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里，保证了宝宝的健康。

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运用第三代试管技术，能够在胚胎移植之前，对染色体进行检测和筛查，剔除存在异常的染色体，当然也包括各类遗传性疾病，这都能从根本上保障宝宝出生的健康问题。另外，PGS可以筛查胚胎的染色体是否完整，PGD可以筛查基因，是更详细的筛查。

相关知识拓展

问：先天性巨结肠患儿主要有哪些症状？

答：婴幼儿主要表现是顽固便秘、腹胀、发育延迟、低蛋白及贫血等，最明显的表现就是新生儿无法正常排出胎便。正常的新生儿多数会在出生后24小时内排出胎便，最迟不超过48小时，如果48小时后新生儿还没有排出胎便，则需要进行相关检查。此外，由于肠道梗阻、巨结肠，新生儿还会有呕吐、腹部膨隆等表现，呕吐物中可见胆汁。

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问：先天性巨结肠患儿治疗效果如何？

答：先天性巨结肠可以通过手术进行治疗，手术方法为切除病变的肠段，把神经节发育正常的肠管拖出和肛管吻合，代替病变的肠管。通过手术治疗，大多数患者都有正常的肛门直肠功能，对生活质量影响不大。

问：先天性巨结肠有什么危害？

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答：先天性巨结肠最严重的并发症是巨结肠相关小肠结肠炎（HAEC），严重时甚至可导致感染性休克、死亡。先天性巨结肠久拖不治可能造成肠道粘膜糜烂、坏死。如果先天性巨结肠达到五年以上，还有可能导致肠道粘膜异常增生，引发肠息肉，而肠息肉癌变率相当高，会给患者生命造成极大的威胁。