什么是斯蒂克勒综合征？可以通过美国试管技术避免吗？

生育健康的孩子能为家庭带来幸福，一些受到遗传疾病困扰的家庭却不能如愿，遗传病患者难以在自然条件下生育健康的后代，例如斯蒂克勒综合征患者。担心生育不健康的后代，导致孩子自身以及整个家庭都带来痛苦。那么，什么是斯蒂克勒综合征?该疾病可以通过美国试管技术避免吗?

详细了解斯蒂克勒综合征

美国试管专家介绍，斯蒂克勒综合征是一种遗传疾病，由参与胶原蛋白形成的某些基因发生突变引起，常受影响的胶原蛋白类型为用于产生关节软骨和眼内胶状体样物质(玻璃体)的蛋白类型。该疾病分为6型，特点是遗传异质性、临床异质性、完全外显。其中，工、亚型为常染色体显性遗传，IV型、V型、VI型为常染色体隐性遗传。I型Stickler综合征占该综合征的80%-90%的，玻璃体异常(膜型)和和轻度听力损失。II型Stickler综合征占该综合征的10%-20%，患者玻璃体表型为念珠型，显著听力损失。III型Stickler综合征只有全身表现 (如颇面部和关节的临床表现以及听力损失)，无眼部异常。

斯蒂克勒综合征又称为遗传性进行性关节-眼病，会导致严重的视力、听力和关节问题，包括眼部疾病(高度近视和视网膜脱离)、听力损害 (听觉丧失和频繁的耳内感染)、颅面异常(小鼻、小领、聘裂) 、骨骼肌异常(关节炎和关节松弛)。通常在婴儿期或儿童期诊断出来。患有斯蒂克勒综合征的儿童通常有一些独特的面部特征——眼睛凸出、小鼻子且面部突出和下巴后缩。上颚通常有一个开口(腭裂)。如果女性或者男性患有斯蒂克勒综合征，则孩子更有可能先天患有这种疾病。

赴美做试管，先进第三代IVF技术助力生育健康后代

1. 合理定制试管方案

美国HRC采取专家一对一负责制，会在进入试管周期前先了解夫妻双方的身体情况，了解其生育能力，综合制定专属的试管方案。结合斯蒂克勒综合征的情况，专家会使用第三代试管技术助孕，保障整个试管助孕过程安全、高效完成，在呵护夫妻双方身体健康的基础上尽可能提高妊娠率和优生率，斯蒂克勒综合征患者赴美做试管婴儿是理想的生育方式。

2. 运用美国第三代试管技术

美国第三代试管婴儿技术是保障优生优育的关键，也就是胚胎移植前遗传学筛查和诊断(PGS、PGD)的应用。其中PGS技术可筛查囊胚的23对染色体，分析对比染色体结构和数目是否存在异常，如染色体缺失、倒置、易位、重复等。且美国HRC现在采用的是PGS全新一带的NGS基因测序技术，能更准确地保障实现优生。

PGD技术是胚胎移植前遗传学诊断技术，该技术可通过检测基因突变点诊断近300种遗传性疾病，包括斯蒂克勒综合征、白化病、血友病、地中海贫血症等。在移植前使用PGS/PGD技术诊断囊胚，试管专家会挑选染色体不存在异常、不携带不良基因的胚胎进行移植，从而在孕前把控后代的健康，避免后代患有遗传病，也防止因为胚胎自身质量不佳造成胎停、**，保障顺利实现优生。

3. 移植前科学调理女性子宫内环境

美国梦美HRC专家说，保障顺利妊娠的另一关键因素就是良好的子宫内环境。在移植前，试管专家会合理对女性子宫内环境进行调理，帮助提高子宫内膜容受性，使得囊胚顺利着床。并且在移植后专家也根据女性的身体情况进行合理保胎，帮助维持妊娠，顺利实现优生优育，收获健康的宝宝。