羊水穿刺正常

羊水穿刺正常，胎儿是否一定正常？

任何一项检查项目都不能***保证被检者一定正常。同样羊水穿刺报告未见异常，也并不能说胎儿一定正常。首先羊水报告只针对胎儿的遗传物质，不能对胎儿器官结构发育情况进行解读。如羊水结果未提示异常，只能说基本可排除胎儿遗传性疾病的可能性，但不能排除胎儿结构发育异常可能。因为有些结构畸形并不一定合并染色体异常，而要明确胎儿结构发育有无异常，需要在孕中期进行系统超声才能判断。

其次羊水穿刺的检测内容及局限性也决定了其在排除胎儿遗传性疾病方面同样也无法做到一定正常的承诺。前面之所以说是基本排除，

一、是因为羊水的不同送检内容决定了其有限的检测范围，比如染色体核型无法检出低于十兆b 的染色体缺失或重复。

二、是因为目前医学知识的更新远远落后于检测技术的发展，比如检测分辨率更高的产前全外显子基因测序WES。尽管可以分析单基因疾病，但是同样会减除大量意义未明的变异。基于目前的医学知识，也无法确保一些阴性结果不会有残余风险。