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神经母细胞瘤是由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的一种癌性肿瘤，这些缺失是体细胞突变，这意味着它们发生在一个人的一生中，只存在于癌细胞中，大约25%的神经母细胞瘤患者有1p36.1-1p36.3的缺失，这与更严重的神经母细胞瘤相关。

就诊科室

儿科、儿外科、肿瘤科

传染性

无传染性

多发群体

2岁以内的婴幼儿

所属科室

外科 - 神经外科

神经母细胞瘤是最常影响儿童的一种癌症，最常见的肿瘤起源于的神经组织肾上腺腺**于每个肾脏之上，其他常见的肿瘤形成部位包括腹部，胸部，颈部或骨盆中的神经组织，神经母细胞瘤可以转移到身体的其他部位，如骨头，肝脏或皮肤。

‌神经母细胞瘤形成原因

一般来说，癌症始于基因突变，当癌细胞生长失控后，累积的异常细胞会形成肿块，也就是肿瘤，神经母细胞瘤始于非常早期的神经细胞，称为成神经细胞。

常见病因

• 神经母细胞瘤始于成神经细胞，这种细胞是在胎儿发育过程中生成的一种未成熟的神经细胞，随着胎儿成熟，成神经细胞最终变为神经细胞、纤维以及组成肾上腺的细胞，大多数成神经细胞在胎儿出生时会成熟，发育为神经细胞;
• 但也有一些新生儿中存在少量未成熟的成神经细胞，大多数情况下，这些成神经细胞会随着婴儿神经系统的成熟而发育成为神经细胞，但是在患病的婴儿中，突变的成神经细胞无法正常成熟，而是不断生长分裂，最终导致神经母细胞瘤。

但是目前尚不确定具体是什么原因导致神经母细胞瘤的初始基因突变，已知有神经母细胞瘤家族史的儿童可能更容易患上这种疾病，也通常会更早发病，但只有1%~2%的神经母细胞瘤患者有家族史，绝大部分神经母细胞瘤病例都不是由于遗传原因导致的。

神经母细胞瘤症状表现

神经母细胞瘤[1]可能发展的一般体征和症状，如烦躁不安，发热，疲劳，疼痛，食欲不振，体重减轻，或腹泻，更具体的体征和症状取决于肿瘤的位置及其扩散的位置，腹部肿瘤可引起腹部肿胀，胸部肿瘤可能导致呼吸困难。

颈部肿瘤会引起神经损伤，称为小儿颈交感神经麻痹综合征(Hornersyndrome)，导致眼睑下垂，小瞳孔，出汗减少，皮肤红肿，肿瘤转移到骨头可能导致眼睛周围的骨头疼痛，青肿，皮肤苍白或黑眼圈。脊椎中的肿瘤可能压迫脊髓，导致手臂或腿部虚弱，麻木或瘫痪，蓝色或略带紫色的隆起看起来像蓝莓，表明神经母细胞瘤已经扩散到皮肤。

神经母细胞瘤遗传介绍

当神经母细胞瘤与体细胞突变相关时，它被称为散发性神经母细胞瘤，据认为，至少有两个基因的体细胞突变需要引起散发性神经母细胞瘤，不太常见的是，增加发生癌症风险的基因突变可以从父母遗传，当与神经母细胞瘤有关的突变是遗传的，这种情况称为家族性神经母细胞瘤。

‌已经显示ALK和PHOX2B基因中的突变增加了发生散发性和家族性神经母细胞瘤的风险，在神经母细胞瘤的形成中可能还有其他基因参与，大多数神经母细胞瘤患者都有散发性神经母细胞瘤，这意味着这种疾病是由身体细胞中的体细胞突变引起的，并没有被遗传。

约百分之一到百分之二的受影响个体患有家族性神经母细胞瘤，这种形式的病症具有常染色体显性遗传模式，然而，遗传被认为具有不完全的外显性，因为不是所有从父母遗传改变的基因的人都会发生神经母细胞瘤，具有改变的基因易患个体发展神经母细胞瘤，但可能需要额外的体细胞突变来引起该病症。

参考资料

1.神经母细胞瘤 .百度健康医典

[文章发布日期 2021-06-17] [引用日期 2023-08-30]

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