孕前是否需要进行遗传病基因筛查

孕前是否需要进行遗传病基因筛查？

当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预防该病在该群体中的发生，采用经济实惠、准确可靠的方法。在群体中筛出表型正常的携带者后，对其进行风险评估和怀孕指导，包括染色体易位或倒位携带者常染色体和x 连锁隐性疾病基因携带者等。这就是所谓的携带者筛查。

通过这种携带者筛查策略，可以有效降低遗传病的发病几率。因此对于家族里面有单基因病高发风险。或者既往有多次不良妊娠史的备孕夫妇而言，孕前进行遗传病基因筛查是非常有必要的，而且建议夫妻双方同时在运行检测。可以提高检测的效率，同时保证有充足的时间进行产前诊断。

传统携带者筛查只针对基于地域人种高发的单一疾病，比如地中海人群的地中海贫血。而随着基因测序技术的飞速发展。目前的携带者筛查以实现从单一疾病向多疾病扩展，从单一种族向多种族扩展，从遗传病高风险人群向低风险人群扩展。也就是所谓的扩展性携带者筛查。即可大幅提高检测率，更具性价比，能及时发现致病突变携带情况，给夫妻双方更多自主决策的机会，也能让更多人了解到携带遗传病致病突变是普遍存在的情况，进而降低携带者受到歧视的潜在风险。

不过新技术也是一把双刃剑。扩大携带者筛查范围，虽然可能增加发生胎儿罹患疾病风险的机会，但是也带来很多临床的实际问题，比如可能会发现一些无法解释临床意义的变异，这会使得遗传咨询师和咨询者都处于两难的境地，可能会导致被检者不必要的焦虑。也可能会导致被检者过度的理解阴性结果的意义，忽视残余风险。可能会在各个领域带来基因歧视的现象，比如就业、保险等。

因此，目前该筛查策略尚未在大规模普通人群中开展。

但我们相信，随着技术的进步，专家共识的达成，大众意识的提高，遗传咨询的普及，扩展性携带者筛查必将助力出生缺陷一级预防。让更多中国家庭获益。

有单基因病高发风险或者多次不良妊娠史的人群，需要进行遗传病基因筛查，通过携带者筛查可有效降低遗传病的发病几率,避免遗传疾病的发生。