畸形儿能查出来吗

畸形儿能查出来吗？

胎儿的畸形成千上万种，各种畸形都有。从大的范围来说，胎儿畸形包括染色体畸形和形态畸形这两个方面。从超声检查的原理来说，只有形态畸形是超声诊断的范围，当然某些染色体畸形伴形态畸形的也在超声诊断范围内。像六大致死性胎儿畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等，在产前超声检查中是必须要诊断出来，并及时需要终止妊娠的。

但对于部分胎儿畸形，产前超声诊断则非常困难，甚至无法诊断。例如唇裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸型较小的脑膜膨出或脑膨出、较小的开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、椎体畸形等。

因此实际临床工作中，超声能够检查出来的胎儿畸形很有限，而对于染色体畸形，只有通过有创性产前诊断，获取胎儿直接来源的标本才能进行检测明确。但同样是受限于检查的局限性，并非所有的染色体畸型都可被检出。例如染色体核型分析，可有效检出染色体数目异常和大片段结构异常，对染色体倒位、易位，单体，三体、三倍体及嵌合体等多种。有异常的诊断准确率和可信度均很高，但是由于分辨率较低，无法检出染色体微小片段增减导致的微缺失、微重复综合征。与核型分析相比染色体微阵列分析技术可额外检出百分之一的明确致命性CNV，但是它无法检测染色体易位，到位，易位体，所以没有一种检查策略可以查出所有的畸形，只有多种检查手段相互补充，才能尽可能避免漏网之鱼。