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常染色体遗传病有哪些

时间:2021-03-11 01:11:37出处:国内外试管医院阅读:

常染色体遗传病是位于常染色体上的致病基因引起的,包括常染体显性遗传常染色体隐性遗传病。如果是显性遗传只要体内有一个致病基因存在就会发病。双亲之一是患者就会遗传给他们的子女,子女中有半数可能会发病。若双亲都是患者,他们的子女应该有四分之三的发病机率。


如果双亲都是致病基因的纯合子,那么他们的子女就会全部发病。这种疾病与性别是没有关系的,所以男女方面的机会是均等的。常见的有软骨发育不全症、短指畸形。肾性糖尿病、先天性白内障、夜盲症、青光眼、视网膜母细胞瘤,多指畸形多囊肾遗传性神经性耳聋。

过敏性鼻炎等,

如果是隐性遗传患者,需要携带两个致病基因才会发病,而且父母一定都是携带者。

患者的兄弟姐妹有四分之一的致病机会,男女发病的机会也是均等的。

近亲结婚会导致发病率明显升高,常见的有苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、高度近视。侏儒症镰刀型红细胞贫血症等。

 常染色体遗传病,包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传病。

一、常染色体显性遗传,如软骨发育不全症,短指畸形、肾性糖尿病、先天性白内障等。

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二、常染色体隐性遗传病。如苯丙酮尿症、白化病、高度近视等。

 

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