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多一条X染色体,那生出的宝宝是健康的吗?

时间:2021-06-22 19:22:07出处:国内外试管医院阅读:

正常男性染色体核型为46,XY。如果男性染色体核型中X增加则会引起性染色体异常疾病——克氏综合症,最常见的是47,XXY。

该病在出生的男婴中发生率约为1/500~1/1000,是男性不育患者中最常见的染色体异常疾病,精液检查中找不到精子的存在,(在极少数患者精液中可以发现精子,表现为严重的少精子症或隐匿性无精子症)。

克氏综合症病患者(47,XXY)比正常男性(46,XY)多一条X染色体,因此是一种先天性疾病,曾被大部分医生认为完全没有治疗价值,无法获得自己的亲生孩子。然而,随着显微睾丸取精手术的出现,这种观点发生了翻天覆地的变化。目前,已有很多不孕不育家庭或是单方面的男性不育症患者都选择了该项辅助技术来实现生育梦。

虽然显微取精技术安全有效,解决了许多非梗阻性无精子症,特别是克氏病患者的分娩问题,但大部分患者在手术前都会产生疑问:即使可以通过显微技术获得精子,如果进行试管婴儿辅助生殖技术来要到属于自己的亲生宝宝呢?比正常人多了一条染色体会不会让孩子不正常?孩子会不会还是克氏症呢?

过去,这个问题不仅是患者担心,作为生殖医生们,一开始也同样是相当担心的。因为根据经典遗传学理论,克氏病患者精子占一半的染色体不正常,比起正常人的精子,染色体,即24条染色体,如果24条染色体的精子和卵子(正常情况下卵子共23条染色体)偶然相遇,形成胚胎,那这个胚胎必定是47条染色体,如果是男婴则是克氏综合症,女婴则是超雌性综合症(47,XXX)。

换句话说,克氏病患者就是找精子,他的孩子染色体不正常的概率有一半,那么克氏症患者还能安心地拥有自己的孩子吗?

事实上,到目前为止,全世界都有文献报道的克氏症患者,通过显微取精技术和试管婴儿技术出生的所有孩子中,只有一个是克氏病,其他孩子的染色体正常,这种出生的孩子和正常人一样。

科学家们通过研究发现,实际上发现克氏症患者精子的染色体基本正常,所以只要卵子不变,精子卵子偶然相遇后变化的胚胎也是正常的。为什么患有克氏症患者的精子不能像传统的遗传学理论那样,出现一半的坏精子,而几乎全部是染色体正常的好精子呢?确切的原因尚不清楚,据说可能与体内神秘的自我检查系统有关。总之,根据目前的研究,克氏病患者生孩子的遗传风险很低。

因此,克氏病患者不必担心所谓的遗传危险。通过显微睾丸取精手术,一半患者可以通过手术争取拥有自己的孩子,实现生育梦。


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