染色体异常有多普遍？高龄是染色体异常的高危人群！

　经过多次流产或试管失败后，医生会让患者做染色体检查。由于妊娠失败的胎儿染色体很难检测到，通常染色体检查的是夫妻双方的染色体，结果往往显示夫妻双方都是正常的。为什么医生还会说妊娠失败可能是染色体异常导致的?其实，大部分染色体异常不是遗传的，而是在胚胎形成或发育的过程中发生异常导致的。因此，父母双方没有染色体疾病，后代也可能出现染色体疾病。

　染色体是基因的载体，染色体异常也称染色体病，就是染色体发生畸变，包括数量畸变和结构畸变。大部分染色体异常胎儿无法正常妊娠，常在产前发生流产。少数成功妊娠也可能导致智力缺陷、身材矮小、癫痫、心脏疾病或腭裂等疾病。最常见的染色体病是21三体综合症和先天愚型，患儿表现为智力低下，另外还有18三体综合症、猫叫综合症等。这些病症在我们生活中好像并不常见，是不是代表染色体病发生率低呢?事实上，染色体异常的发生率非常高。

　染色体异常的问题有多普遍呢?英医院从每年5000例的临床数据中做了长期的统计分析：每100个受精卵有45个存在染色体异常，这就是为什么即使子宫很好，有些胚胎还是不着床。每100个成功着床的受精卵中25个存在染色体异常，这就是为什么着床后可能没有胎心或胎停流产。70%的胎儿流产是由染色体异常导致的，染色体异常是导致流产的常见原因，这符合人类优胜劣汰的繁殖规律。目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

　　为什么会发生染色体异常?

　主要有以下五类原因：

　第一，大龄生育，卵子发生衰老，减数分裂异常导致染色体不分离;

　第二，辐射，导致染色体缺失、易位或断裂;

　第三，病毒，如风疹自体免疫性疾病，会导致染色体断裂、粉碎化和互换等;

　第四，化学药品，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变;

　第五，遗传，父母遗传的染色体通过卵子或精子传递给后代。

　高龄女性是染色体异常的高危人群，染色体异常与年龄的关系已经得到美国权威辅助生殖Fertility and sterility的证实：女性超过35岁卵子质量开始快速下降，40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。这也是高龄女性妊娠困难和流产率高的主要原因。

　高龄女性为了避免后代发生染色体异常，**采用第三代试管婴儿(PGD/PGS)，挑选出健康胚胎，避免病儿出生。但是第三代试管婴儿技术需要将胚胎培养到囊胚阶段才能进行检测，高龄女性普遍存在卵子数量少、质量低下的问题，胚胎很难走到5~6天的囊胚阶段就凋亡了，导致无胚胎可移植的情况。一般年龄超过50岁或行试管婴儿3次失败的患者，建议直接做**试管。